Enfermedad de von Willebrand, alta prevalencia en México

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La Enfermedad de von Willebrand (EvW) es el trastorno de la coagulación más común, que afecta a cerca del 1% de la población mundial.

Se codifica en el cromosoma 12, por lo tanto la transmisión de la enfermedad es autosómica.

Debido a que a menudo los síntomas son leves, una considerable mayoría de pacientes permanece sin diagnosticar.

México no es la excepción, junto con la hemofilia, la EvW es una enfermedad poco conocida que puede ocasionar algún grado de daño articular a causa del nulo o ineficiente tratamiento que han recibido por años.

La enfermedad se clasifica en tres tipos: Tipo 1 deficiencia parcial de la FvW; Tipo 2 con defectos cualitativos de la FvW y Tipo 3 ausencia de la FvW. Es decir, el tipo 1 y 3 son defectos cuantitativos y el tipo 2 con defecto cualitativo y diversos subtipos (2A, 2B, 2M, 2N, etc.).

En los pacientes con la forma grave (Tipo 3) el principal sitio de hemorragia es la                cavidad oral (54 %), seguido de hemartrosis (45 %), hematomas (28 %) y hasta el 8 % presentan hemorragia intracraneal.

Se han desarrollado escalas de hemorragia donde a cada síntoma se le otorga un valor desde -1 hasta 4. Incluye epistaxis, equimosis, hemorragia gastrointestinal, hemorragia en cavidad oral, menorragia, hemorragia postparto, etc. Esto con objeto de establecer una mayor posibilidaddiagnóstica.

De acuerdo con la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, los estudios internacionales sugieren que existe al menos 1 millón 275 mil casos en todo el país, por lo que “nos encontramos con un severo problema de subdiagnóstico ya que existe una alta prevalencia de la enfermedad. La hemofilia es bastante infrecuente. Aproximadamente 1 de cada 10 mil personas nace con ella. Por su parte, la EvW es muy frecuente, aproximadamente 1 de cada 100 personas la padece. Lamentablemente el diagnóstico de la EvW es complejo y deberían realizarlo médicos especializados en el tratamiento de trastornos de la coagulación y químicos con conocimientos de las diferentes alteraciones que produce la enfermedad. Sin embargo, el profesional de la salud de atención primaria puede y debería intervenir para reconocer los signos y síntomas de la EvW y referir a los pacientes con el fin de que reciban tratamiento adecuado”,así lo señaló Alfonso Quintero, Presidente de la Federación de Hemofilia (FHRM).

Es relevante señalar que un paciente sin tratamiento adecuado, podría presentar las siguientes complicaciones: a)Anemia. Las mujeres que tienen sangrado menstrual abundante pueden padecer anemia por deficiencia de hierro. b) Inflamación y dolor. Si se produce un sangrado anormal en las articulaciones o en los tejidos blandos, esto puede provocar “hinchazón” y dolor intenso. c) Muerte por sangrado. Rara vez, alguien que padece la EvW puede experimentar un sangrado descontrolado que es potencialmente moral y necesita atención médica de urgencia.

Por otra parte, indicó Quintero que existe en la población poco conocimiento sobre los trastornos de coagulación. “Las personas con EvW tienen problema con la proteína Factor Von Willebrand (FVW) que ayuda a controlar las hemorragias. A diferencia de las personas con hemofilia que padecen un desorden genético de coagulación, es decir, su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación”.

Además, agregó que parte del subdiagnóstico se debe a que esta enfermedad, generalmente es menos grave que otros trastornos de la coagulación. Muchas personas con EvW podrían no saber que padecen el trastorno porque los síntomas hemorrágicos son muy leves.

El trastorno casi no afecta la vida de la mayoría de las personas, excepto cuando ocurre una lesión grave, se requiere cirugía o se extrae un diente.

Esto quiere decir, que más de un 99 % de las personas que viven con el padecimiento en México no tienen un diagnóstico y por lo tanto no reciben tratamiento”, concluyó el Presiente de la FHRM.

En nuestro país se calcula que de las 6 mil 225 personas diagnosticadas con algún tipo de hemofilia o EvW, alrededor del 70 % de los pacientes presentan algún grado de daño articular a causa del nudo o ineficiente tratamiento que han recibido por años.

Referencias bibliográficas

  1. http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/408_IMSS_10_Von_Willebrand/GRR_IMSS_408_10.pdf
  2. http://www.hemofilia.org.mx/web16/
  3. Leebeek FW, Eikenboom JC. Von Willebrand’s Disease. N Engl J Med. 2016 Nov 24;375(21):2067-2080.

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