Estudios genéticos para trastornos altamente incapacitantes

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Un  nuevo reporte científico, recopila datos sobre millones de variantes genéticas comunes en más de 800,000 personas (entre pacientes y voluntarios sanos) que podrían ser factores de riesgo en 25 trastornos neurológicos y psiquiátricos. Además, abre nuevas fronteras a la investigación sobre las patologías que afectan al cerebro.

Por primera vez, se perfila la base genética compartida entre trastornos psiquiátricos y enfermedades neurológicas no psiquiátricas, y amplía el foco de interés a rasgos de personalidad que no se consideran trastornos clínicos (inestabilidad emocional, por ejemplo) y a parámetros cognitivos (como el rendimiento escolar).

Los expertos se han centrado en el análisis de variantes genéticas que son frecuentes en la población general (presentes en más del 1 % de los individuos), pero que pueden dar lugar a patologías psiquiátricas o neurológicas en determinadas combinaciones. Las variantes estudiadas son las que afectan a cambios en un único nucleótido del ADN (SNP), que es el más abundante en el genoma humano.

Tal como explica Bru Cormand, “este trabajo nos ayuda a determinar el peso que tienen las variantes genéticas frecuentes en la etiología de las enfermedades del cerebro: es decir, a caracterizar la arquitectura genética de estos trastornos y separar la base genética compartida de las especificidades de cada trastorno”.

El estudio, publicado en Science confirma una fuerte correlación genética entre esquizofrenia, autismo, trastorno bipolar, depresión severa y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Ahora bien, desvela igualmente que no existe un solapamiento importante entre los factores de riesgo genético de los trastornos psiquiátricos y los de las demás patologías neurológicas.

Encontrar coincidencias genéticas entre diferentes trastornos psiquiátricos indica que, muy probablemente, las fronteras clínicas actuales no reflejan procesos fisiopatológicos diferenciados, al menos a nivel genético. “Esto puede tener un impacto en cuanto a tratamiento, pero aún es pronto para saber cómo podrá incidir todo ello en la práctica, en la elección de terapias.

Sin embargo, sí podemos emplear los nuevos datos para clasificar los trastornos en nuevos compartimentos basados en la biología subyacente, lo que es probable que nos ayude a diseñar terapias más específicas y adecuadas”, apunta Cormand.

“De momento, concluyen, quizá sería preciso adecuar las clasificaciones diagnósticas actuales en el ámbito de la psiquiatría. Esto no sería necesario en los trastornos neurológicos; en este caso, las fronteras son mucho más claras, tanto entre los diferentes cuadros como respecto a los trastornos psiquiátricos”.

Referencias bibliográficas

  1. Brainstorm Consortium, Anttila V, Bulik-Sullivan B, Finucane HK, et al. Analysis of shared heritability in common disorders of the brain. Science. 2018 Jun 22;360(6395).
  2. Woo HJ, Yu C, Kumar K, Reifman J. Large-scale interaction effects reveal missing heritability in schizophrenia, bipolar disorder and posttraumatic stress disorder. Transl Psychiatry. 2017 Apr 11;7(4):e1089.
  3. 3. Avramopoulos D, Pearce BD, McGrath J, et al. Infection and inflammation in schizophrenia and bipolar disorder: a genome wide study for interactions with genetic variation. PLoS One. 2015 Mar 17;10(3):e0116696.

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