Relacionan mutación genética con cáncer de páncreas

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Es una de las neoplasias más letales con una supervivencia a 5 años en aproximadamente 5 %. El riesgo de los pacientes con estas mutaciones genéticas es mucho mayor, sin embargo esto no significa que definitivamente presentarán la enfermedad.

Seis genes contienen mutaciones que pueden transmitirse dentro de una familia y eso aumenta considerablemente el riesgo personal para cáncer de páncreas (CaP), anuncia un estudio de Mayo Clinic publicado recientemente en la revista JAMA. No obstante, debido a que estas mutaciones genéticas también se descubrieron en pacientes sin antecedentes familiares de CaP, los investigadores recomiendan que el nuevo estándar de cuidado sea realizar análisis genéticos en todos los pacientes con CaP.

Actualmente los proveedores de atención médica ofrecen los análisis genéticos solamente a los pacientes con cáncer de páncreas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad, lo cual abarca apenas al 10 % de todos casos. El estudio sugiere que estas pautas de análisis pasan por alto la predisposición genética al cáncer en hasta el 90 % de los pacientes con la neoplasia sin antecedentes familiares. El resultado es importante, en parte, porque quizás habría nuevas alternativas de tratamiento para quienes tienen estas mutaciones genéticas. Además, esto puede servir de advertencia a los familiares para que también se hagan los análisis de ADN con el propósito de entender su riesgo.

“El estudio brinda los datos más completos que existen hasta la fecha para sustentar la aplicación de análisis genéticos en todos los pacientes con cáncer de páncreas”, explicó el investigador doctor Fergus Couch, autor experto del estudio. “Es el primer estudio que ofrece una esti-mación de la magnitud del riesgo de cáncer relacionado con cada gen, e indica que los antecedentes familiares por sí solos no pueden predecir quién tiene estas mutaciones”.

Por su parte, Gloria Petersen, investigadora también de Mayo Clinic, y autora experta comenta que “varios genes pueden individualmente aumentar el riesgo para el cáncer”, pero si solo se hace análisis genéticos en los pacientes con antecedentes familia-res, entonces se ayudará apenas a una pequeña cantidad de pacientes”.

Los análisis genéticos se llevaron a cabo en 3,030 pacientes pancréaticos a quienes se atendió en Mayo Clinic entre los años 2000 y 2016. Se compararon los resultados de los análisis de 21 genes del cáncer frente a resultados similares de más de 132,000 individuos sin el padecimiento. El estudio descubrió seis genes claramente vinculados con más riesgo de CaP: BRCA1, BRCA2, CDKN2A, TP53, MLH1 Y ATM. Estas mutaciones genéticas fueron identificadas en el 5.5 % de todos los pacientes con CaP, incluido el 5.2 % de pacientes oncológicos sin antecedentes familiares del cáncer.

“La conclusión del estudio es que ahora existen mejores perspectivas moleculares acerca de las causas genéticas ocultas del tumor. Los datos completos que se generaron de esta cohorte requirieron una secuenciación específica y uniforme, así como análisis profundos de un conjunto determinado de genes de predisposición al cáncer. El riesgo de presentarlo, debido a las mutaciones en estos genes, puede calcularse mejor que nunca gracias a este estudio germinal” señala el doctor en investigación Raed Samara, autor también del estudio que trabaja en QIAGEN Sciences, que elaboró el análisis del ADN para este estudio.

CaP situación en México. Especialistas del IMSS, indican que el CaP se presenta más en hombres que en mujeres, mayores de 50 años de edad.

Datos del Centro Nacional de Excelencia Tecnológica en salud (CENETEC-Salud) señalan algunos factores de riesgo relacionados con el padecimiento:

• Tabaquismo(25-30%)

• Diabetes mellitus tipo 2 de menos de 4 años de diagnóstico

• Diabetes mellitus tipo 2 en edad adultas infactores predisponentes o antecedentes familiares de diabetes

• Pancreatitis aguda o crónica (5-15 %)

• Antecedentes familiares con cáncer de páncreas
> 10%

• Otros síndromes de cáncer familiar (ovario, mama)

• Poliposis adenomatosa familiar (Síndrome de Peutz-Jeghers)

Referencia bibliográfica

  1. Jemal A, Bray F, Center MM, et al. Global cancer statistics. CA Cancer J Clin 2011; 61:69-90.

 

 

 

 

 

 

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